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童话故事中的T-tei是什么病?
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Xerodermapigmentosum(XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由DNA修复基因缺陷引起。
人口的流行程度从1:65,000到1:100,000不等。
患者的主要临床症状是皮肤对阳光,尤其是紫外线非常敏感,并且暴露的皮肤具有色素沉着,干燥,角质化,萎缩和致癌性。皮肤和眼部肿瘤的发病率是正常人的1000倍。
干性皮肤病(XP)具有遗传七种补体(从XPA到XPG)和一组变体(XPV),其中七种补充核苷酸切除修复(切除修复)核苷酸,NER)与途径中各种蛋白质的缺陷有关。


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